viernes, 31 de diciembre de 2010

Apartado V: Herencia y transmisión genética

Todos conocemos, o al menos nos suena, la palabra gen. Un gen, definido estructuralmente, consiste en un trozo de ADN que lleva la información codificada para un determinado carácter. Para que un determinado carácter pueda expresarse, la información debe descodificarse. El dogma central de la biología molecular nos muestra como se realiza esa descodificación, desde que tenemos un simple gen, hasta que se construye un péptido. Los procesos necesarios para que un carécter se exprese son:

-Replicación.
-Transcripcion (ADN → ARN)
-Traducción (ARN → Péptido)

Mejor explicado en el dogma central:


Volviendo al título, esta entrada será dedicada a contenidos de genética.
Doy inicio a la entrada con:

Gregor Mendel, padre de la genética moderna

Monje austriaco del siglo XIX. Es considerado una de las figuras más importantes dentro de la genética. Gracias a sus experimentos con Pisum Sativum, hoy podemos conocer mejor los mecanismos de la genética.

Conceptos como "alelos", "genotipo, fenotipo"y "caracteres" son manejados en esta rama de la biología.
No obstante, todavía hay más que contar. La determinación de las tres leyes mendelianas (o leyes de la herencia) favorecen la comprensión de la herencia de 1, 2, ... , n caracteres.
En resumen, espero que os guste la entrada y los problemas de genética :).

 Imagen 1.


Experimentos con Pisum Sativum. Método de cruzamiento artificial

Por si no lo sabéis, Pisum Sativum es la planta del guisante. Es una planta con la que es fácil trabajar.
-Mendel, en sus experimentos, tuvo que recurrir al método de cruzamiento artificial, intentando mezclar distintas razas puras.
Para lograr el cruzamiento artificial, deben seguirse los siguientes pasos:


1-Los estambres de la flor (1) se cortan.
2-Se recoge el polen de otra flor (2).
3-Y se deposita en el pistilo de la flor (1).

De esta manera, Mendel obtenía variados resultados, que veremos en los experimentos.

Pisum Sativum, la planta del guisante



Su nombre científico es Pisum
Sativum y las semillas que ofrece son las responsables de que hoy entendamos las leyes de Mendel.

La planta del guisante (Imagen 2) es una especie de planta angiosperma y dicotiledónea (además de otras características que la definen, como leguminosa) que permitió a Mendel realizar sus experimentos.

Clasificación taxonómica:

*Dominio: Eucarya
*Reino: Plantas
*División: Magnoliophyta
*Clase: Magnoliopsida
*Orden: Fabales
*Familia: Fabaceae                                                                           
*Género: Pisum                                                                                    Imagen 2.
*Especie: Pisum Sativum

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Como ya dije al principio, los genes contienen la información genética para que, posteriormente, se exprese un determinado carácter. No obstante, los genes son fragmentos de ADN, y por esto decimos que en el ADN se encuentra nuestra información genética.

Ya sabéis que el ADN se asocia a proteinas para formar la cromatina, y que esta se condensa formando los cromosomas.


Conceptos I: Locus y alelo

Una vez formados los cromosomas, podemos decir que un gen ocupa un determinado lugar dentro de dicha estructura filamentosa. A ese lugar ocupado por el gen se le denomina locus.

Su plural es loci. Ese locus es fijo, es decir, la posición que ocupa el gen en el cromosoma es fija, y permanece en ese lugar.

En la imagen de la izquierda (Imagen 3) p
odéis observar el locus de un gen.

Sin embargo, también aparece otro nombre o concepto que es importante en genética:
alelo.
Un alelo es una alternativa que presenta un gen, de manera que controla un determinado carácter. Los alelos puden ser dominantes o recesivos.

Imagen 3.


Los alelos los simbolizaremos mediante letras:

*Mayúsculas, si el alelo es dominante. Un carácter dominante es aquel que siempre se manifiesta.

*Minúsculas, si el alelo es recesivo. Un carácter recesivo es el que suele aparecer "enmascarado", y se manifiesta con menor frecuencia.

*Importante: Un carácter recesivo sólo se manifiesta cuando sus dos alelos son recesivos. Ej: aa, bb, cc...

Conceptos II: Homocigoto y Heterocigoto



No todos los individuos son iguales. Depende de los alelos, un individuo puede ser:


-Homocigoto: Individuo que posee los 2 alelos de un gen idénticos entre sí.
Por ejemplo:

-AA (2 alelos dominantes) → Ojos marrones.

-aa (2 alelos recesivos) → Albinismo


-Heterocigoto o híbrido: Individuo que posee 2 alelos de un gen distintos.
Por ejemplo:

-Aa (1 alelo dominante y 1 alelo recesivo). / A > a (A domina sobre a)


Conceptos III: Genotipo (Gn) y Fenotipo (Fn)


Genotipo (Gn): Conjunto de genes que posee un individuo y que ha heredado de sus progenitores.


Fenotipo (Fn): Conjunto de carácteres que manifiesta un individuo.

Genotipo + Ambiente → Fenotipo


Grupos de experimentos con Pisum Sativum.


Primer grupo de experimentos


En todos los campos de la ciencia, siempre debemos empezar por algo. Y esto es por lo que empezó Mendel:


En su primer experimento, realizó un cruzamiento muy sencillo.

En primer lugar, tomó dos guisantes, cada uno de un color: Uno amarillo (AA), siendo este homocigoto; y otro verde (aa).


AA → Guisante amarillo → Carácter dominante
aa → Guisante verde → Carácter recesivo


Con los guisantes ya seleccionados, podríamos dar al siguiente paso:

Cruce de homocigotos para un solo carácter


Como vamos a cruzar ambos guisantes, a esta generación la llamaremos:
Generación parental (P).


Los descendientes de la generación parental constituirán la primera generación filial (F1).


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Como podéis observar, la observación es fenotípica, mientras que la interpretación de Mendel se refiere al genotipo. (Imagen 4

Imagen 4.
Al cruzar los individuos de la generación parental, obtenemos una generación filial híbrida, ya que:

AA x aa → Segregan gametos A(AA) y a(aa) → Aa (100% de los individuos híbridos[fenotipo: guisante amarillo]).


Este fenómeno se conoce como primera ley de Medel o ley de la uniformidad, que enunciaré más tarde.


Segundo grupo de experimentos

En segundo lugar, Mendel optó por cruzar los individuos de la primera generación filial que obtuvo en el siguiente experimento. Las semillas que se iban a cruzar eran híbridas, con alelos A(color amarillo) y a(color verde). El cruzamiento siguiente permitió descubrir varias cosas:

                                                        P      Aa    x    Aa
 
                                                       F1          AA  Aa  Aa   aa

Como se puede observar, Mendel volvió a obtener guisantes amarillos, pero apareció 1 guisante verde. Esto hizo pensar a Mendel que los caracteres debían heredarse por duplicado (que hubiera dos factores hereditarios), y que cada factor debía heredarse de forma independiente. De esta forma, el 75 % de los guisantes obtenidos fueron de color amarillo, y el 25 %, verdes (proporción 3:1). Esto permitió formular la Segunda Ley de Mendel, según la cual, los dos factores hereditarios no se fusionan o mezclan, sino que permanecen diferenciados a lo largo de toda la vida del individuo, los cuales se segregan y reparten en la gametogénesis.

Tercer grupo de experimentos

 En tercer lugar, Mendel quiso ir más allá. Se decantó por estudiar 2 caracteres en una semilla de Pisum Sativum: la forma (lisa o rugosa) y el color de la semilla (amarilla o verde). Para empezar, cruzó una semilla amarilla lisa con una verde rugosa, ambas razas puras para sus caracteres, obteniendo una descencendia uniforme, híbrida, de semillas amarillas lisas:

A = Color amarillo. |                                    P         AALL   x    aall
a = Color verde.     | A > a
                                                                F1                     AaLl
L = Forma lisa.       |                                         (100% semillas amarillas lisas)
l = Forma rugosa    | L > l

Con esto, se puede deducir que el color amarillo (A) domina sobre el verde, y la textura lisa (L) sobre la rugosa (l). Aun así, Mendel cruzó estos híbridos y obtuvo una descendencia muy heterogénea... Entre los descendientes, había guisantes de color amarillo lisos, amarillo rugosos, verdes lisos y verdes rugosos, en una proporción 9:3:3:1. Los genotipos de la descendencia se pueden representar en un cuadro de Punnet, en el que se ponen los "genotipos" de los gametos de un progenitor en una fila, y los del otro progenitor en una columna, quedando de la forma siguiente.


Imagen 5. Resultados del tercer experimento de Mendel, segundo cruzamiento. Como se puede observar, al cruzar dos individuos heterocigotos para dos caracteres, la descendencia obtenida varía mucho, dándose los siguientes porcentajes:

Amarillo liso = 9/16 ( = 56, 25 %).
Amarillo rugoso = 3/16 ( = 18,75 %).
Verde liso = 3/16 ( = 18,75 %).
Verde rugoso = 1/16 ( = 6,25 %).

Este experimento dió lugar a la enunciación de una tercera ley, la llamada Ley de la independencia de los caracteres, según la cual, los factores hereditarios no antagónicos se heredan independientemente, juntándose al azar en la descendencia.

*Ejercicio. Problema de genética. Aplicación de las leyes de Mendel.

El color marrón de los ojos (A) es dominante sobre el color azul (a) en humanos.

a) Si un hombre de ojos azules se casa con una mujer de ojos marrones y tienen una hija de ojos marrones ... ¿Cuáles son los genotipos de cada uno de los individuos?.

b) Una madre, cuyos padres tenían ojos marrones, tiene un hijo de ojos azules con un hombre ojos marrones. Deduce cada uno de los genotipos de los individuos.


a) En primer lugar, hay que dejar claro qué caracter es el dominante y cuál es el dominante, y luego escribimos genotipos y fenotipos:

                                                              P  Ojos azules ♂    x     Ojos marrones ♀
A = Ojos marrones |                                         aa               x             A_
a = Ojos azules       | A > a
                                                                        F1       Ojos marrones ♀
                                                                                            Aa

Aquí hay que hacer una serie de aclaraciones. En cuanto a la hija, sabemos que su genotipo es "Aa", dado que tiene que tener un alelo de la madre (A) y otro del padre (a). Sin embargo, no podemos estar seguros de que el genotipo de la madre sea "AA" o "Aa", ya que los caracteres dominantes se pueden expresar tanto en homocigosis como en heterocigosis, de forma que existen 2 genotipos posibles. Cuando se desconoce el alelo de un individuo, se pone una raya (A_).

b) Para deducir todos los genotipos, debemos ir por partes. Primero, escribimos todos los fenotipos, y a partir de eso, vamos escribiendo todos los genotipos correspondientes:

                               P   Ojos marrones ♂   x   Ojos marrones ♀              
                                               Aa                x             Aa
                                                                                    
                                                     F1  Ojos azules ♀   x    Ojos marrones  ♂
                                                                   aa              x            Aa

                                                                        F2   Ojos azules 
                                                                                      aa 

HERENCIA INTERMEDIA

La herencia intermedia es tipo de herencia en el cual los dos alelos para un mismo carácter no manifiestan toda su dominancia completa, sino que se expresan "a la mitad" y dan lugar a un fenotipo intermedio. La planta dondiego de noche presenta este tipo de herencia.

Ejercicio. Problema de genética. Herencia intermedia.

En la planta dondiego de noche, se pueden observar varios colores en sus pétalos. Entre ellos, están el color rojo (R), el color blanco (B) y el rosa, que es un carácter intermedio.

a) ¿Cuál sería la descendencia de cruzar una planta de dondiego de noche con pétalos de color rojo con otra que tiene pétalos de color blanco, ambas homocigotas para su carácter? Menciona la ley de Mendel que se aplica.

b) Y si se cruzan dos plantas con pétalos de color rosa...¿Qué genotipos y fenotipos se obtendrán en la descendencia? Indica los porcentajes de cada fenotipo y la proporción de la descendencia.

a) Antes de empezar, hay que tener en cuenta que estamos ante un claro ejemplo de cruce con obtención de fenotipo intermedio. Si los progenitores son homocigóticos, sus genotipos serán:

R = Color rojo. |                            P       Pétalos rojos      x        Pétalos blancos
B = Color blanco |                                          RR               x                  BB
                                                                                      
                                                                              F1   Pétalos rosas
                                                                                               RB

Se ha aplicado, por tanto, la primera ley de Mendel, ya que se han cruzado dos razas puras para un mismo carácter, y se ha obtenido una descendencia uniforme.

b) Ahora, tenemos que tomar el individuo que obtuvimos en la primera generación filial para realizar el segundo cruzamiento...

                                  F1           Pétalos rosas     x     Pétalos rosas
                                                           RB             x            RB


                    F2    Pétalos rojos    Pétalos rosas   Pétalos rosas   Pétalos blancos
                                      RR                    RB                    RB                     BB

Porcentajes:

-Pétalos rojos: 25 %.
-Pétalos rosas: 50 %.
-Pétalos blancos: 25 %.

-En la descendencia, se observa una proporción 1:2:1.

CODOMINANCIA

La codominancia es otro caso especial de herencia en el que los alelos se expresan con la misma dominancia, de forma que se observan rasgos de los dos alelos mezclados.

Ejercicio. Problema de genética. Codominancia.

El color negro de las plumas de los gallos de variedad andaluza está regulado por un gen (N), y el color blanco, por el gen B, ambos codominantes entre sí.

a) Deduce los genotipos, los fenotipos y la proporción de la descendencia si se cruza un gallo que presenta plumaje con trazos de color negro y blanco, con otro de color blanco.

a) Hay que tener en cuenta que un gallo que presente trazos de negro y blanco poseera, obviamente, los 2 alelos para el color de plumas, que son codominantes y se manifiestan a la vez. Luego, el primer gallo es heterocigoto y el segundo, homocigoto para el color blanco.

N = Negro. |                              P    Gallo con trazos de N y B     x     Gallo con plumas blancas
B = Blanco | N = B                                            NB                       x                        BB


                                              F1         Gallo con trazos de N y B    Gallos con plumas blancas
                                                                            NB                                            BB
                                                                          (50 %)                                     (50 %)


> ALELISMO MÚLTIPLE

Los caracteres, como hemos visto hasta ahora, están codificados por 2 alelos. No obstante, existen algunos caracteres que dependen de 3 ALELOS, con lo que podemos obtener más combinanciones genotípicas y fenotípicas. Un ejemplo de alelismo múltiple es el SISTEMA AB0 (Sistema de grupo sanguíneo humano), en el cual, los alelos A y B son codominantes, pero ambos dominan sobre 0 (A=B>0). Además, la causa de que un ser humano sea de un determinado grupo sanguíneo, se debe a la presencia o no de unas partículas en la membrana plasmática de los glóbulos rojos, llamadas antígenos. Los alelos A,B y 0 permiten obtener diferentes combinaciones, tanto genotípicas como fenotípicas. En cuanto a combinaciones genotípicas, los alelos anteriores se pueden combinar de cualquier forma posible, sin importar el orden de cada uno de ellos, y además, estos alelos pueden estar repetidos, de forma que es posible que un individuo presente dos alelos A o dos B, por ejemplo.
Por tanto, para determinar el número de combinaciones posibles, se puede realizar una operación matemática, para calcular "el número de combinaciones posibles de los alelos con repetición, ya que pueden aparecer repetidos", y viene dada por la siguiente fórmula:

CR(m,n) = C(m+n-1,n)

Se lee: "Combinaciones con repetición de "m" elementos, tomados de "n" en "n" ".

En el sistema AB0, tenemos 3 alelos (3 "elementos"), tomados de 2 en 2 (ya que el grupo sanguíneo depende de 2 genes). Por tanto, m=3 y n=2, y:

CR(3,2) = C(3+2-1,2) = C(4,2) = 4! / [(4-2)! * 2!] = 24 / [2!*2!] = 24 / (2*2) = 24 / 4 = 6 combinaciones genotípicas, que son las siguientes:

    GENOTIPOS          FENOTIPOS          TIPOS DE ANTÍGENOS       ANTICUERPOS
__________________________________________________________________________
           AA
                                     Grupo  A                       Antígenos A (Ag A)                 Anti-B
           A0
___________________________________________________________________________

           BB
                                      Grupo B                        Antígenos B (Ag B)                 Anti-A
           B0
___________________________________________________________________________

          AB                     Grupo AB                  Antígenos Ay B (Ag A y B)            S/Ac
___________________________________________________________________________

          00                         Grupo 0                                   S/Ag                        Anti-A y Anti-B

S/Ac: Sin anticuerpos.
S/Ag: Sin antígenos.

-Conclusiones: El grupo AB es el receptor universal (puede recibir sangre de cualquier otro grupo sanguíneo) y el grupo 0 es el donante universal.

En cuanto al factor Rh (comúnmente nombrado junto con el grupo sanguíneo), presenta dos alelos:
Rh positivo (Rh+) y Rh negativo (Rh-). El Rh positivo domina sobre el negativo (Rh+>Rh-).

Ejercicio. Problema de genética. Sistema AB0 (alelismo múltiple).

a) Un hombre con anticuerpos Anti-A tiene tres hijos con una mujer que es donante universal. Si uno de sus hijos posee el grupo 0, ¿cuál es el genotipo y el fenotipo de los padres?

b) Una mujer; cuyos padres eran del grupo AB negativo; tiene descendencia con un hombre; cuyos progenitores eran del grupo cero positivo: Si la mujer presenta anticuerpos Anti-B en su plasma sanguineo; indica los posibles fenotipos de la descendencia:

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